Dr Emilien BERNARD

Le Dr Emilien BERNARD est le coordinateur du centre de référence maladie rare consacré à la Sclérose latérale Amyotrophique (SLA) et aux autres maladies rares du neurone moteur de Lyon, deuxième centre français en terme d’activité clinique. Membre du bureau de la FILSLAN ainsi que du réseau de recherche clinique ACT4ALS-MND (labellisé F-CRIN), il participe à de nombreux essais cliniques internationaux sur la SLA. Dans le cadre d’un consortium entre les HCL, Axoltis Pharma et Active Biomarkers, financé par la région AURA, le Dr BERNARD est l’investigateur coordinateur d’une étude multicentrique nationale évaluant l’utilité d’une molécule innovante ciblant la barrière hémato-encéphalique. Il est membre du conseil scientifique de l’ARSLA. Au sein de son unité de recherche de rattachement (Institut NeuroMyoGène – Pascal LEBLANC) sont explorés les origines génétiques de la maladie ainsi que le développement de biomarqueurs. Il porte un intérêt particulier à la génétique clinique de la maladie : conseil génétique, suivi des patients présymptomatiques, traitement par oligonucléotides antisens, découverte de nouveaux gènes causaux ou description de nouveaux phénotypes. Au sein du service des maladies neuromusculaires et du motoneurone de l’hôpital neurologique Pierre Wertheimer (unité 501) est préparée l’arrivée de la thérapie génique, en particulier pour certaines formes génétiques rares de SLA, avec à disposition une chambre de traitement dédiée, conforme à la législation en la matière.

Les Axes de recherche sont:

• La Sclérose Latérale Amyotrophique
• Les Maladies rares du motoneurone
• La Génétique clinique des maladies du motoneurone
• Les Biomarqueurs
• Le Développement de molécules innovantes

1. The new missense G376V-TDP-43 variant induces late-onset distal myopathy but not amyotrophic lateral sclerosis

Zibold J, Lessard LER, Picard F, da Silva LG, Zadorozhna Y, Streichenberger N, Belotti E, Osseni A, Emerit A, Errazuriz-Cerda E, Michel-Calemard L, Menassa R, Coudert L, Wiessner M, Stucka R, Klopstock T, Simonetti F, Hutten S, Nonaka T, Hasegawa M, Strom TM, Bernard E, Ollagnon E, Urtizberea A, Dormann D, Petiot P, Schaeffer L, Senderek J, Leblanc P

Brain. 2023

2. Trigeminal Nerve Involvement in Bulbar-Onset Anti-IgLON5 Disease.

Cluse F, Hermier M, Demarquay G, Rogemond V, Mallaret M, Svahn J, Pegat A, Honnorat J, Bernard E.

Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2023

3. Phenoconversion from Spastic Paraplegia to ALS/FTD Associated with CYP7B1 Compound Heterozygous Mutations.

Theuriet J, Pegat A, Leblanc P, Vukusic S, Cazeneuve C, Millecamps S, Banneau G, Guillaud-Bataille M, Bernard E.

Genes (Basel). 2021

4. Juvenile amyotrophic lateral sclerosis associated with biallelic c.757delG mutation of sorbitol dehydrogenase gene.

Bernard E, Pegat A, Vallet AE, Leblanc P, Lumbroso S, Mouzat K, Latour P.

Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2022

5. Comparative diagnosis interest of NfL and pNfH in CSF and plasma in a context of FTD-ALS spectrum.

Escal J, Fourier A, Formaglio M, Zimmer L, Bernard E, Mollion H, Bost M, Herrmann M, Ollagnon-Roman E, Quadrio I, Dorey JM.

J Neurol. 2022

6. Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.

Muratet F, Teyssou E, Chiot A, Boillée S, Lobsiger CS, Bohl D, Gyorgy B, Guegan J, Marie Y, Amador MDM, Salachas F, Meininger V, Bernard E, Antoine JC, Camdessanché JP, Camu W, Cazeneuve C, Fauret-Amsellem AL, Leguern E, Mouzat K, Guissart C, Lumbroso S, Corcia P, Vourc’h P, Grapperon AM, Attarian S, Verschueren A, Seilhean D, Millecamps S.

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021

7. Effect of familial clustering in the genetic screening of 235 French ALS families. J Neurol Neurosurg Psychiatry.

Corcia P, Camu W, Brulard C, Marouillat S, Couratier P, Camdessanché JP, Cintas P, Verschueren A, Soriani MH, Desnuelle C, Fleury MC, Guy N, Cassereau J, Viader F, Pittion-Vouyovitch S, Danel V, Kolev I, Le Masson G, Beltran S, Salachas F, Bernard E, Pradat PF, Blasco H, Lanznaster D, Hergesheimer R, Laumonnier F, Andres CR, Meininger V, Vourc’h P.

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021

8. Clinical and Molecular Landscape of ALS Patients with SOD1 Mutations: Novel Pathogenic Variants and Novel Phenotypes. A Single ALS Center Study.

Bernard E, Pegat A, Svahn J, Bouhour F, Leblanc P, Millecamps S, Thobois S, Guissart C, Lumbroso S, Mouzat K.

Int J Mol Sci. 2020

9. Isotopic Evidence for Disrupted Copper Metabolism in Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Sauzéat L, Bernard E, Perret-Liaudet A, Quadrio I, Vighetto A, Krolak-Salmon P, Broussolle E, Leblanc P, Balter V.

iScience. 2018

10. Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia.

Freischmidt A, Wieland T, Richter B, Ruf W, Schaeffer V, Müller K, Marroquin N, Nordin F, Hübers A, Weydt P, Pinto S, Press R, Millecamps S, Molko N, Bernard E, Desnuelle C, Soriani MH, Dorst J, Graf E, Nordström U, Feiler MS, Putz S, Boeckers TM, Meyer T, Winkler AS, Winkelman J, de Carvalho M, Thal DR, Otto M, Brännström T, Volk AE, Kursula P, Danzer KM, Lichtner P, Dikic I, Meitinger T, Ludolph AC, Strom TM, Andersen PM, Weishaupt JH.

Nat Neurosci. 2015

11. Electrophysiological Characterization of C9ORF72-Associated Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Retrospective Study

Pegat A, Bouhour F, Mouzat K, Vial C, Pegat B, Leblanc P, Broussolle E, Millecamps S, Lumbroso S, Bernard E

Eur Neurol. 2019