Thématiques de recherche en épileptologie pédiatrique
Les thématiques de recherche sont centrées autour des activités cliniques du service, et plus particulièrement autour de l’épileptologie, de la neurophysiologie et des neurosciences cognitives.
Notre projet s’articule autour de :
- La problématique des comorbidités associées aux épilepsies et plus spécifiquement autour des troubles cognitifs associés aux épilepsies de l’enfant avec notamment les trouble de l’attention (THADA).
- La recherche clinique sur l’évolution naturelle, la pathophysiologie et la prise en charge des encéphalopathies épileptiques et neuro-développementales (DEEs), d’origine souvent génétique, en collaboration avec les Services de Neuropédiatrie et de Génétique ainsi que dans le cadre de collaborations nationales et internationales.
- Une implication régulière dans l’évaluation de nouvelles molécules et de tests diagnostiques concernant l’épilepsie et les DEEs.
- La recherche clinique concernant le diagnostic, la prise en charge et la thérapie des patients présentant une DEE associée à des mouvements anormaux, comme par exemple l’Hémiplégie Alternante (HA) de l’enfant, dans le cadre du Consortium International de Recherche pour l’HA (IAHCRC) coordonné par le Dr Panagiotakaki
- La stratification des données cliniques, neurophysiologiques et d’imagerie pour faciliter le déploiement de machine learning/intelligence artificielle au diagnostic et pronostic des épilepsies de l’enfant
- L’évaluation préchirurgical d’épilepsies focales pharmacorésistantes en collaboration avec le service de neurochirurgie pédiatrique, avec bilan de phase 1 (imagerie et vidéo-EEG) et de phase 2 avec Stéréo-EEG. Projet de recherche en cours sur l’EEG haute résolution et la MEG en phase 1 et l’analyse génétique sur les tissus réséqués à visée diagnostic et pronostic.
L’ensemble de ces activités s’intègrent dans l’activité du Centre National de Référence des Epilepsies Rares (CREER) et du Réseau Européen de Référence des Epilepsies Rares (ERN EPICARE)
Principales Collaborations:
– HCL : Epilepsie adulte; neurochirurgie de l’épilepsie ; troubles du sommeil ; génétique de l’épilepsie ; neuropédiatrie ; neuroimagerie
– Centres de recherche Lyon (CRNL) : équipes TIGER, EDUWELL, PAM
– Institut Neuromyogène (INMG): Pathophysiology and genetics of neuron and muscle (PNGM, G.Lesca)
1. Panagiotakaki, E., Tiziano, F. D., Mikati, M. A., Vijfhuizen, L. S., Nicole, S., Lesca, G., Abiusi, E., Novelli, A., Di Pietro, L., I.B.AHC Consortium, IAHCRC Consortium, Harder, A. V. E., Walley, N. M., De Grandis, E., Poulat, A. L., Portes, V. D., Lépine, A., Nassogne, M. C., Arzimanoglou, A., Vavassori, R., … Heinzen, E. L.
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene. European journal of human genetics : EJHG, 32(2), 224–231. https://doi.org/10.1038/s41431-023-01489-4l
2. Patel, S., Maney, K., Morris, L., Papadopoulou, M. T., Prange, L., Boggs, A., Hunanyan, A., Megvinov, A., Vavassori, R., Panagiotakaki, E., & Mikati, M. A.
Real life retrospective study of cannabidiol therapy in alternating hemiplegia of childhood. European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 49, 55–59. Advance online publication. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.02.004
3. Mancuso, M., Lopriore, P., Lamperti, C., Klopstock, T., Rahman, S., Licchetta, L., Kornblum, C., Wortmann, S. B., Dollfus, H., Papadopoulou, M. T., Arzimanoglou, A., Scarpa, M., Graessner, H., & Evangelista, T.
Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries: the European Reference Networks survey. Journal of neurology, 271(2), 835–840. https://doi.org/10.1007/s00415-023-12017-1
4. Gokce-Samar, Z., Vetro, A., De Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, L., Penaud, N., Korff, C. M., Fluss, J., Marini, C., Cesaroni, E., Alvarez, B. M., Sanlaville, D., Chatron, N., Arzimanoglou, A. A., Labalme, A., Cuddapah, V. A., Ruggiero, S. M., Lecoquierre, F., Nicolas, G., Marie, G. A., … Lesca, G.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder. Neurology, 102(2), e207945. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207945
5. Rheims S, Herbillon V, Gaillard S, et al.
Phosphatidylserine enriched with polyunsaturated n-3 fatty acid supplementation for attention-deficit hyperactivity disorder in children and adolescents with epilepsy: A randomized placebo-controlled trial. Epilepsia Open. Published online January 3, 2024. doi:10.1002/epi4.12892
6. Papadopoulou MT, Welniarz Q, Roubertie A, et al.
Effect of Oxygen Administration on Paroxysmal Motor Events in Alternating Hemiplegia of Childhood. Mov Disord. 2023;38(9):1759-1761. doi:10.1002/mds.29561
7. Neal, A., Bouet, R., Lagarde, S., Ostrowsky-Coste, K., Maillard, L., Kahane, P., Touraine, R., Catenoix, H., Montavont, A., Isnard, J., Arzimanoglou, A., Hermier, M., Guenot, M., Bartolomei, F., Rheims, S., & Jung, J.
Epileptic spasms are associated with increased stereo-electroencephalography derived functional connectivity in tuberous sclerosis complex. Epilepsia, 63(9), 2359–2370. https://doi.org/10.1111/epi.17353
8. Boulogne, S., Pizzo, F., Chatard, B., Roehri, N., Catenoix, H., Ostrowsky-Coste, K., Giusiano, B., Guenot, M., Carron, R., Bartolomei, F., & Rheims, S.
Functional connectivity and epileptogenicity of nodular heterotopias: A single-pulse stimulation study. Epilepsia, 63(4), 961–973. https://doi.org/10.1111/epi.17168
9. Ciumas C, Montavont A, Ilski F, et al.
Neural correlates of verbal working memory in children with epilepsy with centro-temporal spikes. Neuroimage Clin. 2020;28:102392. doi:10.1016/j.nicl.2020.102392e
10. Neal A, Ostrowsky-Coste K, Jung J, et al.
Epileptogenicity in tuberous sclerosis complex: A stereoelectroencephalographic study. Epilepsia. 2020;61(1):81-95. doi:10.1111/epi.16410
11. Arnaud, L., Abi Warde, M. T., Barcia, G., de Bellescize, J., Chatron, N., Faoucher, M., de Saint Martin, A., Héron, D., Jedraszak, G., Lacoste, C., Lèbre, A. S., Jenneson-Lyver, M., Labalme, A., Leguern, E., Mignot, C., Milh, M., Nabbout, R., Nava, C., Panagiotakaki, E., Piton, A., … Lesca, G.
The EPIGENE network: A French initiative to harmonize and improve the nationwide diagnosis of monogenic epilepsies. European journal of medical genetics, 65(3), 104445. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104445
12. Barba, C., Cross, J. H., Braun, K., Cossu, M., Klotz, K. A., De Masi, S., Perez Jiménez, M. A., Gaily, E., Specchio, N., Cabral, P., Toulouse, J., Dimova, P., Battaglia, D., Freri, E., Consales, A., Cesaroni, E., Tarta-Arsene, O., Gil-Nagel, A., Mindruta, I., Di Gennaro, G., … Guerrini, R.
Trends in pediatric epilepsy surgery in Europe between 2008 and 2015: Country-, center-, and age-specific variation. Epilepsia, 61(2), 216–227. https://doi.org/10.1111/epi.16414
13. Gokce-Samar Z, Ostrowsky-Coste K, Gauthier-Morel D, et al.
Predictive factors and prognostic value for status epilepticus in newborns. Eur J Paediatr Neurol. 2019;23(2):270-279. doi:10.1016/j.ejpn.2019.01.006
