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Equipe Pathologies neuromusculaires de l’adulte

Service d’electroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires

Le service d’électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires a trois activités principales.

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neuro-ophtamologie
Pr Françoise BOUHOUR

Dr Françoise BOUHOUR

Coordinateur de l’équipe

Membre de l’équipe INMG-PGNM, Interactions neurone-muscle

Autres membres de l’équipe :

    – Dr Antoine PEGAT (INMG-PGNM, Interactions neurone-muscle)

    – Dr Martin MOUSSY (INMG-PGNM, Interactions neurone-muscle)

    – Dr Florent CLUSE (INMG-PGNM, Interactions neurone-muscle)

    – Dr Juliette SVAHN (INMG-PGNM, Interactions neurone-muscle)

Thématiques de recherche

1. Pathologies de la jonction neuromusculaire

    • Intérêt clinique car cohorte de > 100 patients avec myasthénie généralisée, syndrome de lambert Eaton (>30), myasthénie congénitale (projet MYOPHARM)
    • Intérêt sur le plan électrophysiologique : stimulations répétitives basse fréquence, EMG de fibre unique (réalisé dans moins de 10 centres en France)

2. Echographie nerveuse et musculaire

    • Diagnostic des neuropathies dysimmunes et augmentation du rendement diagnostique de l’ ENMG couplé à l’échographie dans ces pathologies
    • Evaluation de son intérêt dans le suivi sous traitement des neuropathies dysimmunes
    • Diagnostic échographique des pathologies musculaires

3 . Développement et / ou évaluation des techniques en electroneuromyographie

Moussy M, Rode J, Maisonobe T, Khanafer N, Bouhour F, Pegat A. Description of an alternative method for the electrodiagnostic evaluation of the sensory radial nerve. Neurophysiol Clin. 2025 Jun;55(3):103058. doi: 10.1016/j.neucli.2025.103058. Epub 2025 Feb 6. PMID: 39919392.

Cluse F, Hermier M, Demarquay G, Rogemond V, Mallaret M, Svahn J, Pegat A, Honnorat J, Bernard E. Trigeminal Nerve Involvement in Bulbar-Onset Anti-IgLON5 Disease. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2023 Aug 22;10(6):e200153. doi: 10.1212/NXI.0000000000200153. PMID: 37607754; PMCID: PMC10584367.

Pegat A, Gavoille A, Bonjour M, Cluse F, Moussy M, Svahn J, Kouton L, Grapperon AM, Verschueren A, Delmont E, Salort-Campana E, Attarian S, Fortanier E, Bouhour F. Is the decrement pattern in myasthenia gravis due to muscle-specific kinase antibodies different to that due to acetylcholine receptor antibodies? Neurophysiol Clin. 2025 Jul 30;55(6):103092. doi: 10.1016/j.neucli.2025.103092. Epub ahead of print. PMID: 40743586.

Liens avec équipe de recherche fondamentale appartenant à l’Institut NeuroMyoGène pour validation de variant VUS pour neuropathies et myopathies héréditaires (exemple récents de dHMN/COQ7 et XMEA/VMA 21, travail en cours sur un nouveau gène de SMA)

    • Equipe du Pr Laurent Schaeffer/ Arnaud Jacquier/ Pascal Leblanc (doctorant J. Theuriet)
    • Equipe de Rémi Mounier (doctorant L.Lessard)

Cohortes

Mise en place à partir de la base de données maladies rares BaMaRa de travaux sous l’égide de FILNEMUS :

    • Errance diagnostique dans les maladies neuromusculaires
    • Base de données « myasthénie auto-immune »

Publications

1. Svahn J, Coudert L, Streichenberger N, et al. Immune-Mediated Rippling Muscle Disease Associated With Thymoma and Anti-MURC/Cavin-4 Autoantibodies. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2023;10(1):e200068. doi:10.1212/NXI.0000000000200068

2. Pegat A, Delmont E, Svahn J, et al. Combined Central and Peripheral Demyelination With IgM Anti-Neurofascin 155 Antibodies: Case Report. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2022;9(3):e1160. doi:10.1212/NXI.0000000000001160

3. Pegat A, Svahn J, Gerfaud-Valentin M, Durel CA, Durupt S, Bernard E. IgG4-Related Disease Associated With Myotonic Dystrophy Type 2. Eur J Neurol. 2025;32(7):e70293. doi:10.1111/ene.70293

4. Pegat A, Vogrig A, Khouri C, Masmoudi K, Vial T, Bernard E. Adenovirus COVID-19 Vaccines and Guillain-Barré Syndrome with Facial Paralysis. Ann Neurol. 2022;91(1):162-163. doi:10.1002/ana.26258

5. Diaz-Manera J, Kishnani PS, Kushlaf H, et al. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial. Lancet Neurol. 2021;20(12):1012-1026. doi:10.1016/S1474-4422(21)00241-6

6. Theuriet J, Masingue M, Behin A, et al. Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis. Brain. 2024;147(11):3849-3862. doi:10.1093/brain/awae124

7. Theuriet J, Paulet L, Acket B, et al. Neuropathy in GAA-FGF14 Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B): Prevalence and Characteristics. Eur J Neurol. 2025;32(7):e70247. doi:10.1111/ene.70247

8. Gerber S, Lessard L, Rouzier C, et al. Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy. EMBO Mol Med. 2023;15(8):e16090. doi:10.15252/emmm.202216090

9. Le Cann M, Bouhour F, Viala K, et al. CANOMAD: a neurological monoclonal gammopathy of clinical significance that benefits from B-cell-targeted therapies. Blood. 2020;136(21):2428-2436. doi:10.1182/blood.2020007092

10. Delorme C, Pégat A, Theuriet J, et al. Demyelinating neuropathy as the initial presentation of familial E200K Creutzfeldt-Jakob disease in two patients. Ann Clin Transl Neurol. 2025;12(3):653-658. doi:10.1002/acn3.52296

11. Theuriet J, Gerfaud-Valentin M, Durel CA, Gouya L, Pegat A. Neuralgic amyotrophy presentation of acute intermittent porphyria: A case report. J Peripher Nerv Syst. 2024;29(4):567-569. doi:10.1111/jns.12668